5 juillet 2020

Cardiopathies congénitales à l’âge adulte (CCA)

Coordination : J.-L. Gayet

J.-R. Lusson* – Clermont-Ferrand

 

Lorsque l’on parle du rôle des cardiologues libéraux vis-à-vis des adultes ayant une cardiopathie congénitale, deux attitudes « extrémistes » sont à proscrire :

•  Le cardiologue libéral ne doit pas « toucher » aux cardiopathies congénitales.

• Le cardiologue libéral peut assumer seul le diagnostic et le suivi des cardiopathies congénitales.

 

Trois circonstances sont possibles :

Diagnostic initial d’une CCA : examen systématique ou sur l’existence d’un souffle banal. C’est l’échocardiographie Doppler qui fait le diagnostic d’un petit canal artériel infra clinique, d’une fistule coronaro-camérale ou coronaro-pulmonaire. Une surcharge volumétrique des cavités droites amènera au diagnostic d’une communication inter auriculaire ou d’un retour veineux pulmonaire anormal partiel ; une surcharge barométrique des cavités droites amène au diagnostic de sténose pulmonaire ou d’HTAP secondaire ou primitive. La bicuspidie valvulaire aortique est de diagnostic maintenant facilité par la qualité des échographes. Découverte échographique d’une maladie d’Ebstein lors d’un problème rythmique.

Suivi d’une cardiopathie simple antérieurement traitée par chirurgie ou cathétérisme interventionnel : une CIA fermée par dispositif d’Amplatz ou équivalent, une tétralogie de Fallot ayant eu une cure radicale dans l’enfance. 

Suivi d’une cardiopathie complexe n’ayant pas eu de possibilité thérapeutique antérieure ou n’ayant bénéficié que de techniques palliatives. 

 

Dans tous les cas l’expertise en Centre de Compétence (1) sera nécessaire.

– Faut-il fermer ce petit canal artériel ou cette fistule coronaire ?

– Quels sont les critères qui font retenir l’indication de fermeture de CIA par cathétérisme interventionnel ?

– >Quelles sont les complications tardives des dispositifs intracardiaques ?

– Quelles sont les indications de valvulation pulmonaire pour ce Fallot opéré avec fuite pulmonaire résiduelle ?

Autant de questions dont les réponses sont évolutives et détenues par les sapiteurs que sont les « congénitalistes ». Les cardiopathies complexes ont une prise en charge tellement spécifique qu’elles doivent être exclusivement suivies en centre de compétence. Un cœur univentriculaire avec circulation de Fontan, par exemple, pose des problèmes que seul un congénitaliste saura appréhender.

Un problème particulier est celui des naissances coronaires. Affirmer la normalité d’un examen échocardiographique en 2019, exclu l’existence de coronaire inter aortico-pulmonaire. Le cardiologue doit donc savoir visualiser les deux troncs coronaires et éliminer une artère inter aortico-pulmonaire en jouant avec la vitesse des flux couleurs.

Au total, les CCA sont accessibles au cardiologue libéral. L’attitude de celui-ci dépendra de ses propres compétences et de son éthique. Il saura affirmer certains diagnostics et recommander la conduite à tenir, mais n’hésitera pas à se référer à un centre d’expertise ou on respectera les liens confraternels pour éventuellement partager le suivi du patient.

 

Orphanet (Portail des maladies rares et des médicaments orphelins)

 

France Cardiopathies Congénitales (Association de patients ayant une cardiopathie congénitale)

 

(1) Le réseau des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes (M3C) est constitué d’un centre de référence et de 20 centres de compétence.

 

* contact mail

Anne-Claire Casalta (Marseille) – Magalie Ladouceur (Paris)

 

Les progrès diagnostiques et thérapeutiques en cardiologie pédiatrique permettent à plus de 90 % de ces patients d’atteindre l’âge adulte, si bien qu’aujourd’hui le nombre d’adultes avec une cardiopathie congénitale a largement dépassé celui des enfants et justifie d’une prise en charge par des cardiologues spécialistes de la malformation chez l’adulte. [1] Cette évolution concerne surtout les malformations les plus complexes, mais les cardiopathies congénitales simples restent les plus prévalentes chez l’adulte et justifient d’un suivi par le cardiologue généraliste ou en collaboration avec le centre expert. [1] Ces lésions peuvent être réparties en trois catégories principales dont nous allons, ci-dessous, détailler la prise en charge.

 

1. Shunts

 

Communication InterAuriculaire (CIA)

 

La CIA constitue la seconde cardiopathie congénitale la plus importante chez les enfants (une naissance vivante pour 1000) et représente 30 % des malformations cardiaques congénitales chez l’adulte. [2] 

Elle se définit par la persistance d’une communication entre les deux oreillettes, secondaire à un défaut de cloisonnement septal lors de l’embryogenèse. Elle provoque ainsi un shunt gauche-droite pré-tricuspide responsable d’une surcharge diastolique du ventricule droit. Le shunt entraine classiquement une dilatation de l’OD, du VD et de l’AP. On classe les CIA en quatre catégories anatomiques (figure 1) dont la prise en charge diffère.

 

 

Figure 1. Différents types de CIA, 

1. CIA Ostium secundum (la plus fréquente : 9/10). 

2. CIA Ostium primum (anomalie de la valve AV). 

3. CIA Sinus venosus (retour VP anormal partiel).

4. Veine pulmonaire supérieure droite.

 

A l’âge adulte, il n’est pas rare de faire le diagnostic sur un souffle, une dyspnée, ou des palpitations. Le diagnostic doit toujours être évoqué devant toute dilatation des cavités droites. L’échographie transthoracique permet, dans la majorité des cas, de la visualiser en incidences para sternale petite axe, 4 cavités et surtout sous-costale. En cas de doute l’échographie transœsophagienne permettra un diagnostic de certitude. Le Doppler couleur complète l’examen 2D et évalue le sens du shunt, paramètre essentiel.

Il est important d’éviter deux pièges : la CIA du sinus venosus rarement visible en échographie transthoracique, évoquée devant un souffle et/ou dilatation VD, et le retour veineux pulmonaire anormal souvent associé à cette dernière. Dans ces cas, la fermeture percutanée n’est jamais envisageable.

 

La suite de l’évaluation a deux objectifs (tableau 1) [3]

 

Confirmer l’indication de fermeture : calcul QP/QS

Il est recommandé de fermer toute CIA responsable d’un shunt G-D significatif, symptomatique ou non. L’échographie transthoracique ne permet pas le calcul du rapport des débits (Qp/QS) en raison de la faible fiabilité des mesures. Le seul critère échographique pour confirmer qu’un shunt atrial est significatif est la dilatation ventriculaire droite. Cette dernière n’étant pas toujours aisée à évaluer en échographie. On peut alors s’aider de l’IRM cardiaque avec flux 4D permettant de façon plus sensible le calcul du rapport des débits et de confirmer la dilatation ventriculaire droite.

Seul le cathétérisme cardiaque permet d’évaluer avec précision la significativité du shunt. Ce calcul doit se faire selon la méthode de Fick et non par le rapport des débits calculer par thermodilution. Les recommandations européennes de 2010 définissent un shunt significatif lorsque le Qp/Qs > 1,5.

 

 

RecommandationsClasse*NDP**
Les patients avec shunt significatif (signes de surcharge VD) et RVP < 5 UW devraient faire l’objet d’une fermeture de CIA indépendamment des symptômesIB
Les dispositifs d’occlusion sont la méthode de choix pour la fermeture des CIA ostium secundum lorsque c’est possibleIC
Toutes les CIA ostium secundum indépendamment de leur taille avec suspicion d’embolie paradoxale (après exclusion d’autres causes) relèvent d’une indication d’interventionIIaC
Les  patients avec RVP ≥ 5UW mais < 2/3 RVS ou PAP < 2/3 de la pression systémique (basale ou sous vasodilatateur – NO de préférence – ou après traitement spécifique de l’HTAP) et preuve de shunt G-D (Qp:Qs > 1,5) peuvent relever d’une intervention IIbC
La fermeture des CIA doit être évitée chez les patients avec syndrome d’EisenmengerIIIC

 

 

Rechercher la contre-indication à la fermeture : HTAP

L’évaluation échographique permet le plus souvent d’estimer les pressions pulmonaires, l’HTAP étant une contre-indication à la fermeture de CIA. La méthode d’évaluation de la pression systolique du VD se fait par mesure de la vitesse de l’IT en Doppler continu, mais ne correspond pas toujours à la pression pulmonaire du fait du gradient de débit sur l’orifice pulmonaire, qui doit être pris en compte. Les pressions pulmonaires peuvent également être appréciées par l’insuffisance pulmonaire (IP). En cas de doute, le cathétérisme droit permettra le calcul des résistances pulmonaires. 

Les recommandations européennes contre-indiquent la fermeture en cas de syndrome d’Eisenmenger  (inversion du shunt du fait de résistances vasculaires pulmonaires fixées, rapport résistances pulmonaires sur les résistances systémiques > 0,4 ceci entraine une désaturation artérielle avec une polyglobulie). Dans les situations intermédiaires, la possibilité de fermeture est à définir au cas par cas en centre expert. 

La fermeture percutanée est toujours préférée lorsqu’elle est possible. Elle trouve sa place dans la majorité des CIA ostium secundum dont le seul paramètre limitant est l’absence de berge postérieure (figure 2).

 

Figure 2. Evaluation en échographie transœsophagienne (ETO), avant fermeture percutanée, des berges d’une CIA de type ostium secundum. A gauche ETO à 45°, à droite ETO à 100+, coupe bicavale.

 

 

 

Communications InterVentriculaire (CIV)

 

Les CIV sont des défauts de la cloison interventriculaire. Elles représentent 30 % des cardiopathies congénitales et sont les malformations cardiaques les plus fréquentes à la naissance. Elles sont isolées ou intègrent une autre malformation cardiaque (exemple la tétralogie de Fallot). C’est également la malformation cardiaque la plus fréquente dans la trisomie 21. On classe les CIV en fonction de leur localisation (figure 3). 

 

Figure 3. Représentation schématique de la correspondance anatomo-échographique des différents types de CIV.

 

 

A cet étage le shunt gauche-droite est responsable d’une surcharge pulmonaire et donc d’une augmentation du retour veineux pulmonaire. Un shunt important entrainera donc surtout une dilatation des cavités gauches. 

Habituellement deux-tiers de ces CIV évoluent progressivement vers une fermeture partielle ou complète qui se fait constamment par le biais d’un anévrysme membraneux plus ou moins redondant (parfois « en doigt de gant ») se développant à partir des bords du défaut septal (pour les CIV périmembraneuses et infundibulaires) ou de la prolifération fibreuse de tissu valvulaire tricuspide adjacent (pour les CIV périmembraneuses).

A l’âge adulte, seules les CIV de petit ou moyen calibre persistent. Pour les CIV larges soit elles ont été déjà opérées, soit elles sont responsables d’un syndrome d’Eisenmenger. Les CIV les plus fréquemment rencontrées sont les périmembraneuses (figure 4). 

 

Figure 4. CIV périmembraneuses en échocardiographie transthoracique (ETT). 

A gauche. Coupe parasternale grand axeA droite. Coupe parasternale petit axe.

 

Toutes les CIV doivent être surveillées de façon annuelle par échographie transthoracique. Le but étant de dépister un retentissement, reflet d’un shunt important, ou une complication qui indiqueraient une chirurgie. L’échographie se doit d’évaluer :

– Le sens du shunt : gauche-droite majoritairement. En cas d’inversion du shunt les pressions droites égalisent voire dépassent les pressions gauches : syndrome d’Eisenmenger. 

– La vélocité et le calcul des pressions pulmonaires (encadré ci-dessous) : la ligne du Doppler continu devra être alignée sur le jet du shunt de façon à obtenir un gradient systolique maximum à travers la communication, ce gradient permettant de déterminer le niveau de pression pulmonaire. Un faible gradient orientera vers des pressions élevées, un gradient élevé (> 80 mmHg) vers des pressions normales. On parle classiquement d’un shunt restrictif lorsqu’il est petit et donc véloce avec des pressions pulmonaires basses. 

– Les pressions pulmonaires : l’estimation doit se faire sur les vitesses de l’IP, surtout en cas de CIV large. En effet dans cette situation, une égalisation des pressions VG et VD est possible et les pressions estimées sur le flux d’IT sont égales aux pressions ventriculaires gauches systoliques c’est-à-dire à la pression aortique systolique.

– La dilatation de l’OD et du VG.

– La présence de complications : insuffisance aortique (syndrome de Laubry Pezzi), sténose infundibulaire ou medio-ventriculaire droite,  HTAP et endocardite infectieuse.

Le traitement reste médical c’est-à-dire surveillance annuelle lorsque la CIV est restrictive sans retentissement sur les cavités gauches et sans complication associée. Si le patient est symptomatique, il faut s’assurer de l’absence d’HTAP (qui contrindiquerait une fermeture), chercher une  dilatation des cavités gauches (signifiant un hyperdébit pulmonaire), une sténose médio-VD ou une IA sévère. En l’absence d’élévation des résistances vasculaires (≤ 5 UWood), une chirurgie est indiquée avec mise en place d’un patch. Les indications sont résumées dans les recommandations européennes (tableau 2). [3]

 

Tableau 2. Indications d’intervention pour les CIV. 

RecommandationsClasseNiveau
Les patients dont les symptômes peuvent être attribués au shunt G-D de la CIV (résiduelle) et qui n’ont pas de vasculopathie pulmonaire sévère doit faire l’objet d’une clôture de leur CIVIC
Les patients asymptomatiques avec surcharge volumétrique VG démontrée imputable à la CIV doivent faire l’objet d’une fermeture chirurgicale de la CIV IC
Les patients avec antécédent d’EI devraient faire l’objet d’une fermeture chirurgicale de leur CIVIIaC
Les  patients dont la CIV est associée au prolapsus d’une cusp valvulaire aortique responsable d’une régurgitation progressive devraient faire envisager une chirurgieIIbC
Une correction chirurgicale devrait être envisagée lorsqu’il persiste un shunt G-D significatif
(Qp:Qs > 1,5) avec des valeurs PAP ou de RVP < 2/3 des valeurs systémiques (basale ou sous vasodilatateur – NO de préférence – ou après traitement spécifique de l’HTAP)
IIbC
La chirurgie doit être évitée en cas de CIV avec syndrome d’Eisenmenger et en cas de désaturation à l’effortIIIC
Si la CIV est petite, non sous-artérielle, n’induit ni surcharge volumique VG ni hypertension artérielle pulmonaire et s’il n’y a pas d’antécédent d’EI, la chirurgie devrait être évitéeIIIC

CIV : Communication Interventriculaire – EI : Endocardite Infectieuse –
VG : Ventricule Gauche
HTAP : HyperTension Artérielle Pulmonaire –
PAP :
Pression Artérielle Pulmonaire – Qp:Qs : débit pulmonaire / débit systémique – RVP : Résistances Vasculaires Pulmonaires – VD : Ventricule Droit.

D’après Recommandations ESC 2010.

 

Vélocité des pressions et calcul pulmonaires

Avec le Doppler continu, les pressions pulmonaires d’un patient avec CIV peuvent être estimées de deux façons grâce à l’équation simplifiée de Bernoulli, en utilisant :

• Soit la Vmax du shunt au travers de la CIV : PAPS = PAS – 4Vmax²

• Soit la Vmax de l’IP : PAPm = POD + 4Vmax²

PAPs : Pression Artérielle Pulmonaire systolique – PAPm : Pression Artérielle Pulmonaire moyenne – CIV : Communication Interventriculaire – IP : Insuffisance Pulmonaire.

 

 

 

2. Obstacles du cœur droit

 

Les cardiopathies par obstacle du cœur droit sont des anomalies définies par un obstacle organique de la voie pulmonaire avec un septum inter ventriculaire intact. Les obstacles de siège valvulaire pulmonaire dominent cette catégorie. Ce chapitre des cardiopathies connait un regain d’intérêt en raison du développement des techniques percutanées.  

 

Sténose de la valve pulmonaire (90 %)

 

La sténose valvulaire se définit par la fusion des commissures valvulaires souvent associée à une dysplasie valvulaire. Il existe parfois une hypoplasie de l’anneau pulmonaire. A l’âge adulte, tout l’objectif est le suivi régulier pour prévenir la défaillance droite.
Dans un premier temps la recherche de symptômes est essentielle, à type de dyspnée ou palpitations. La prévalence souvent importante de patients paucisymptomatiques au sein des cardiopathies congénitales pousse à la réalisation d’une épreuve d’effort avec mesure de la VO2 à la recherche d’une limitation fonctionnelle, d’une arythmie d’effort ou de l’apparition d’une hypoxémie signant une valvulopathie sévère.

Dans un deuxième temps, l’échographie joue un rôle important dans cette évaluation avec, pour coupes principales, la parasternale petit axe et la sous-costale. L’aspect typique, en dôme, à l’ouverture de la valve pulmonaire est caractéristique de la dysplasie (figure 5). Ensuite il faudra évaluer le gradient transvalvulaire, rechercher une fuite et le retentissement. On définit habituellement une sténose serrée par un gradient maximum > 64 mmHg ou une Vmax > 4m/s sous réserve d’une fonction VD normale. En aval de cette sténose, il est classique de retrouver une dilatation du tronc de l’AP.

 

Figure 5. Echocardiographie transthoracique d’un rétrécissement pulmonaire valvulaire. L’aspect en dôme est typique d’une dysplasie.

 

 

Le VD est classiquement hypertrophié et il existe alors une élévation des pressions intra ventriculaires droites (PVDs) pouvant être évaluées sur le flux d’IT ou sur la courbure septale alors aplatie en télésystole lorsqu’elles sont élevées. Selon les recommandations ESC 2010 (tableau 3)[3] il est recommandé de réaliser un geste chirurgical ou percutané s’il existe une sténose serrée et des symptômes ou une PVDs > 80 mmHg. En première intention est recommandée la réalisation d’une dilatation au ballon percutanée sauf lorsqu’il existe un petit anneau pulmonaire, échec du traitement per cutané ou une fuite. 

 

Tableau 3. Indications d’intervention pour les sténoses aortiques sous valvulaires. D’après Recommandations ESC 2010.

 

RecommandationsClasseNiveau
Les patients symptomatiques (spontanément ou lors d’un test d’effort) avec un gradient Doppler moyen 50 mm Hg ou avec régurgitation aortique sévère devraient faire l’objet d’une chirurgieIC

Les patients asymptomatiques devraient faire l’objet d’une chirurgie quand

La FEVG est < 50 % (un gradient < 50 % peut être dû à un bas débit)IIaC
Il y a une IA sévère avec DTDVG > 50 mmHg (ou 25 mm/m² de surface corporelle) et /ou une FEVG < 50 %IIaC
Le gradient Doppler moyen est 50 mmHg avec HVG prononcéeIIaC
Le gradient Doppler moyen est 50 mmHg avec réponse tensionnelle anormale à l’effortIIaC

Les patients asymptomatiques pourraient faire l’objet d’une chirurgie quand

Le gradient Doppler moyen est 50  mmHg, la FEVG normale, l’épreuve d’effort normale et le risque chirurgical basIIbC

La progression de l’IA est documentée et qu’elle devient plus que légère (pour prévenir sa progression ultérieure)

 

IIbC

FEVG : Fraction d’Ejection du Ventricule Gauche – IA : Insuffisance Aortique – DTDVG : Diamètre Télédiastolique Du Ventricule Gauche – HVG : Hypertrophie Ventriculaire Gauche.

 

Sténoses sous-valvulaires pulmonaires

 

Ce sont les obstacles musculaires ou infundibulaires développés à l’intérieur du ventricule droit (figure 6). L’orifice valvulaire pulmonaire est normal et la sténose est liée à l’hypertrophie de la bande septale de l’infundibulum. Ces sténoses correspondent parfois à la fermeture spontanée des communications interventriculaires. 

L’échographie permet de confirmer l’intégrité de la valve pulmonaire, d’identifier l’hypertrophie infundibulaire et d’en définir la sévérité. A l’instar des sténoses valvulaires pulmonaires, le gradient ainsi que le retentissement sont évalués. Il sera nécessaire aussi de rechercher une CIV le plus souvent au niveau périmembraneux.

Le traitement n’est que chirurgical, et d’indication identique aux sténoses valvulaires.

 

Figure 6. Echocardiographie transthoracique d’une sténose pulmonaire infundibulaire en échocardiographie (coupe parasternale petit axe).

 

Sténoses des branches pulmonaires

 

Les sténoses de l’artère pulmonaire et de ses branches sont le plus souvent associées à d’autres malformations comme la tétralogie de Fallot, les défauts septaux, la sténose valvulaire pulmonaire. Dans un tiers des cas, elles sont isolées et s’intègrent alors dans des syndromes (syndrome williams et Beuren, syndrome d’Alagille, rubéole maternelle, embryopathie).

Le diagnostic doit être évoqué dans ces contextes polymalformatifs et devant un souffle systolique peu intense irradiant dans le dos. L’échographie ne permet que rarement d’identifier ces lésions, mais lorsqu’elles sont sévères de retrouver une hypertrophie du VD et une élévation des pressions droites. Pour préciser et confirmer le diagnostic, le scanner thoracique ou l’angio-IRM est l’examen de choix.

Le traitement reste décevant. Des dilatations et stentings par cathétérisme peuvent être réalisés dans les formes sévères et symptomatiques, mais avec un taux de récidive élevé. Une bonne réponse peut être espérée lorsqu’il existe une sténose proximale et unique. Les plasties d’élargissement chirurgical ne s’appliquent que dans certains cas ou en association à un autre geste.

 

3. Obstacles du cœur gauche

 

Classiquement diagnostiqués dans l’enfance, les obstacles du cœur gauche peuvent être différenciés en deux catégories distinctes : les obstacles à l’éjection ventriculaire et les obstacles au remplissage.

Nous ne traiterons que les premiers dominés par les sténoses aortiques et sous aortiques.

Les sténoses valvulaires aortiques congénitales sont majoritairement dues à une bicuspidie et leur prise en charge ne se différencie pas de celle des sténoses valvulaires aortiques acquises.

 

Les sténoses sous-aortiques

 

La membrane sous-aortique est la forme la plus fréquente de sténose sous-valvulaire (figure 7). Une membrane semi-lunaire située à 1cm de l’orifice valvulaire s’insère à la fois sur la paroi libre du ventricule gauche et sur la partie inférieure de la grande valve mitrale.

 

Figure 7. Echocardiographie transthoracique d’une sténose aortique sous-valvulaire par membrane sous-aortique.

Les autres formes sont moins fréquentes : sténose en tunnel constitué d’un chenal fibreux, sténose fibreuse (bourrelet), tissu mitral accessoire obstruant la chambre de chasse, sténose fibromusculaire. Ces formes sous-valvulaires sont associées dans 25 % des cas à d’autres malformations cardiaques (communication interventriculaire, bicuspidie, coarctation aortique, …). Celles-ci sont parfois responsables d’une lésion de jet sur la face inférieure de la valve aortique, entrainant ainsi une fuite aortique.

A l’âge adulte, une surveillance reste nécessaire même en cas de résection dans l’enfance, car la membrane sous-aortique est caractérisée par un fort taux de récidives. La clinique est dominée par un souffle systolique au foyer aortique, ainsi que par des signes fonctionnels d’effort.

L’échographie transthoracique permet de poser le diagnostic, en mettant en évidence une image d’addition dans la chambre de chasse aortique, une intégrité de la valve aortique et une accélération dans la chambre de chasse.

La membrane sous-aortique n’est pas toujours aisée à visualiser en échographie standard et doit être évoquée devant un souffle avec une ouverture valvulaire satisfaisante et un aliasing au Doppler couleur. Il est classiquement retrouvé une hypertrophie concentrique du VG en rapport avec un obstacle sévère. L’échographie transœsophagienne peut être réalisée en complément afin de poser le diagnostic avec certitude. 

Le traitement repose sur une prise en charge chirurgicale par résection de la membrane plus ou moins associée à une myectomie. Cette dernière reste discutée, mais permettrait un meilleur résultat postopératoire et un taux de récidive moindre, mais un risque augmenté de troubles conductifs postopératoires. L’indication chirurgicale est bien codifiée et plus précoce que pour les sténoses valvulaires en raison d’une dégradation possible de la valve aortique avec apparition d’une fuite. Les recommandations européennes listent les indications (tableau 3). 

 

Conclusions

 

Les cardiopathies congénitales simples sont les malformations cardiaques les plus fréquentes parmi les cardiopathies congénitales de l’adulte. Bien qu’elles aient un caractère simple, leur évolution peut être compliquée par des processus pathologiques associés tels que l’hypertension artérielle pulmonaire dans les shunts, avec des lésions valvulaires ou ventriculaires associées à ces lésions. 

Une bonne connaissance de leur physiologie et des complications possibles est indispensable pour bien prendre en charge les patients avec ces cardiopathies. 

Un suivi régulier par le cardiologue généraliste est de règle en relation avec le centre expert en cas de complications associées et/ou d’indication interventionnelle.

 
Références bibliographiques

 

[1] Boris JR, Béland MJ, Bergensen LJ, et al. 2017 AHA/ACC Key Data Elements and Definitions for Ambulatory Electronic Health Records in Pediatric and Congenital Cardiology. J Am Coll Cardiol. 2017 Aug 22;70(8):1029-95. 

[2] Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2002 Jun 19;39(12):1890-900. Review.

[3] Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NM, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J. 2010 Dec;31(23):2915-57.

Adeline Basquin (Rennes)

 

Le nombre de patients adultes porteurs d’une cardiopathie congénitale opérée est désormais, depuis l’an 2000, supérieur à celui des enfants dans le même cas et il est en constante augmentation. [1]  Parmi eux, la proportion de patients porteurs d’une cardiopathie complexe augmente plus vite que celle des cardiopathies simples. [1]  

Les cardiologues libéraux sont donc de plus en plus souvent amenés à voir ces patients en consultation et à les suivre conjointement avec les centres de compétence et de référence.

 

En effet, à l’exception des formes les plus sévères (cœurs univentriculaires, ventricules systémiques, atrésies pulmonaires complexes…) les cardiopathies complexes fréquentes comme les tétralogies de Fallot et les transpositions des gros vaisseaux ayant bénéficié d’un switch (détransposition des gros vaisseaux) en période néonatale, peuvent bénéficier d’une consultation annuelle au cabinet de cardiologie libérale avec une évaluation tous les deux à trois ans par un cardiologue congénitaliste.
Ceci nécessite toutefois une bonne connaissance des techniques de réparations de ces cardiopathies, des lésions chirurgicales résiduelles possibles et de leurs complications possibles à moyen et à long terme. 

De ce point de vue, la récupération du compte rendu opératoire initial, bien souvent en possession du patient, est primordiale. 


Tétralogie de Fallot

 

Depuis les années 70, la réparation habituelle de la Tétralogie de Fallot consiste en une cure complète comportant la fermeture de la Communication InterVentriculaire (CIV) par un patch et l’ouverture de la voie pulmonaire. Le suivi est recentré sur l’existence d’une fuite et/ou d’une sténose pulmonaires résiduelles, d’une dysfonction ventriculaire droite et/ou gauche et le dépistage de troubles du rythme supraventriculaires et surtout ventriculaires.

Annuellement, la consultation s’attache à rechercher des symptômes à type de dyspnée, des signes d’insuffisance cardiaque droite (rares) et de palpitations ou de syncope. L’ECG permet très souvent de trouver un bloc de branche droit fréquemment large et possiblement
fragmenté (figure 1). La prévalence des troubles du rythme supraventriculaires est de 20 % et celle des troubles du rythme ventriculaires de 15 % avec une augmentation nette de la prévalence globale après 45 ans. [2] 

 

Figure 1. ECG – Tétralogie de Fallot : bloc de branche droit

 

L’apparition d’un trouble du rythme doit faire discuter de la prise en charge avec les cardiologues congénitalistes. Chez ces patients jeunes, l’utilisation des techniques d’exploration endovasculaires et d’ablation percutanées doit être privilégiée. La stratification du risque de mort subite est actuellement imparfaite et la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable (DAI) en prévention primaire reste à considérer dans les indications habituelles pour dysfonction ventriculaire gauche symptomatique (FE ≤ 35 % en classe NYHA II ou III). L’incidence de mise en place d’un DAI est d’environ de 2 % par décennie chez ces patients.  

De plus, la survenue d’un trouble du rythme doit faire discuter un éventuel geste de réparation de lésions résiduelles (fréquemment une fuite pulmonaire). En effet, la grande majorité des patients ayant eu une fente de l’anneau, avec mise en place d’un large patch infundibulopulmonaire, va développer une dilatation ventriculaire droite en raison d’une fuite pulmonaire libre. L’échographie doit donc être réalisée annuellement. Elle permet de visualiser le degré de dilatation du ventricule droit (figure 2) et sa fonction. 

 

Figure 2. Tétralogie de Fallot en échocardiographie ; dilatation ventriculaire droite par la fuite pulmonaire.

(1) Coupe parasternale grand axe. (2) Coupe petit axe. (3) Coupe 4 cavités. (4) Coupe petit axe sur l’infundibulum, dilaté par le patch infundibulo pulmonaire et arbre pulmonaire.

 

 

L’appréciation de la fonction ventriculaire droite est néanmoins rendue difficile par une fonction longitudinale fréquemment altérée ce qui abaisse souvent le TAPSE (excursion systolique du plan de l’anneau tricuspide) alors que la fonction globale est conservée. De plus la présence d’un grand patch infundibulaire acontractile peut aussi rendre cette évaluation délicate. La fuite pulmonaire est facilement visualisée, alors que sa quantification est plus délicate, souvent que visuelle en l’absence de critère fiable. Son aspect holodiastolique est un critère en faveur d’une fuite minime à modérée alors qu’un temps de demi-pression court signe son caractère sévère. L’association à une sténose pulmonaire avec pression ventriculaire droite ≥ deux-tiers de la pression systémique doit être recherchée. A défaut de visualisation anatomique satisfaisante de l’arbre artériel pulmonaire la pression ventriculaire droite systolique est peut être en général aisément mesurée grâce au gradient VD-OD sur l’insuffisance tricuspide. 

Du coté systémique, l’analyse du ventricule gauche (VG) est importante. En effet, une dysfonction ventriculaire gauche, de mécanisme mal compris et sans doute multifactoriel (mauvaise protection myocardique lors de la CEC, rôle de la cyanose prolongée, désynchronisation) peut apparaître au cours du suivi. L’appréciation de la fonction VG en échographie est souvent gênée par le septum paradoxal. 

Cependant, les différents critères de quantification habituels restent valables. 

L’existence d’une communication interventriculaire en bordure de patch est à rechercher. Enfin, la mesure de l’aorte ascendante est importante pour ces patients chez lesquels elle est fréquemment dilatée. Cependant, la dilatation semble lentement progressive et il n’y a pas de critère spécifique à respecter pour une chirurgie de remplacement de l’aorte ascendante. 

L’IRM est un examen complémentaire primordial pour déterminer le timing d’une revalvulation pulmonaire chirurgicale ou percutanée (figure 3). Celle-ci permet de mesurer les volumes ventriculaires droits. Les critères de dilatation VD actuellement retenus pour une revalvulation pulmonaire sont un volume télédiastolique VD (VTDVD) ≥ 160 mL/m2 ou un volume télésystolique VD (VTSVD) ≥ 80 mL/m2 ou encore un VTDVD > 2 fois celui du ventricule gauche. Cette imagerie est également intéressante pour préciser la fraction d’éjection des deux ventricules. Elle peut également aider à mesurer l’aorte ascendante lorsque celle-ci est inaccessible en échographie. Cette imagerie est à répéter tous les 2 à 5 ans en fonction du degré de dilatation VD.

 

Figure 3. Tétralogie de Fallot ; IRM – Dilatation ventriculaire droite par la fuite pulmonaire résiduelle.

(1) Coupe 4 cavités. (2) Coupe petit axe. (3) Coupe sur la voie d’éjection droite, volumineux patch infundibulopulmonaire.

 

 

Enfin, l’évaluation fonctionnelle doit être régulière. L’épreuve d’effort est d’indication large, réalisée tous les 12 à 24 mois chez les patients les plus sévères. 

Une baisse des paramètres fonctionnels, notamment en VO2 doit faire discuter d’une modification de prise en charge. L’organigramme de prise en charge des patients ayant une fuite pulmonaire résiduelle a été revu et est détaillé dans les nouvelles recommandations américaines (figure 4). [2]

 

Figure 4. Recommandation stratégique pour la décision thérapeutique chez un patient porteur d’une tétralogie de Fallot avec fuite pulmonaire. [2]

D’après Stout K. Circulation 2019. 139:e698-800

 

Transposition des gros vaisseaux

 

Depuis le début des années 1980, la réparation chirurgicale anatomique des transpositions des gros vaisseaux est possible en réalisant un switch artériel. Il consiste en la section des deux gros vaisseaux au-dessus des coronaires, avec réimplantation de l’aorte sur l’ancien culot pulmonaire et de l’artère pulmonaire sur l’ancien culot aortique.  Ceci impose de prélever les coronaires et de les réimplanter sur le néoculot aortique et de réimplanter l’artère pulmonaire en avant de l’aorte en cravatant les deux branches pulmonaires de chaque côté de l’aorte (manœuvre de Lecomte [figure 5]). 

 

Figure 5. Transposition des gros vaisseaux ayant bénéficié d’un switch artériel avec manœuvre de Lecomte (angioscanner). Branches artérielles pulmonaires de part et d’autre de l’aorte ascendante.

 

 

Le suivi est donc recentré sur l’apparition d’une éventuelle fuite aortique avec dilatation de l’aorte ascendante, d’une sténose sur la voie pulmonaire, et de sténoses ostiales coronaires. [2] En effet, la valve aortique (qui était à l’origine la valve pulmonaire) peut fréquemment fuir. Cependant, peu de remplacements valvulaires aortiques ont été rapportés. Les indications sont comme habituellement guidées par les symptômes et la dilatation ventriculaire gauche.  Une dilatation de l’aorte ascendante peut y être associée. Il n’y a pas de diamètre spécifique au-delà duquel le risque de dissection aortique serait plus élevé et indiquerait un remplacement prophylactique. 

L’échographie est l’examen de choix dans le suivi. Elle peut être complétée par un angioscanner ou une IRM en cas d’échogénicité médiocre de l’aorte ascendante ou lorsque l’on se rapproche des critères opératoires (figure 6). 

 

Figure 6. Transposition des gros vaisseaux ayant bénéficié d’un switch artériel avec manœuvre de Lecomte (IRM). Artère pulmonaire antérieure, dilatation de la racine aortique.

 

 

Une sténose sur la voie pulmonaire peut apparaître dans 5 à 10 % des cas. Cette sténose peut concerner toute partie de l’arbre pulmonaire, être valvulaire, supravalvulaire ou encore siéger au niveau des branches. Les traitements interventionnels doivent être discutés en fonction des symptômes et du degré des sténoses. L’échographie permet habituellement de mesurer la pression ventriculaire droite systolique sur l’insuffisance tricuspide et donc de quantifier le degré de sténose. Une pression ventriculaire droite systolique > deux-tiers de la pression systémique fait retenir l’indication d’une exploration de l’arbre pulmonaire et le traitement des lésions, surtout si le patient est symptomatique. L’accès à l’anatomie de l’arbre pulmonaire est particulièrement malaisé dans cette réparation chez l’adulte et un examen d’imagerie complémentaire radiologique (angioscanner ou IRM) doit être prescrit dans ce cas pour bien visualiser la localisation des sténoses. 

Les lésions coronaires sont fréquentes après switch artériel. Elles concernent 6 à 10 % des patients. Il semble que les événements coronariens directement liés à cette intervention surviennent dans les premières années de vie mais nous avons encore peu de recul sur les complications coronariennes à venir chez les adultes, qui sont de plus exposés à d’autres facteurs de risque cardiovasculaires. Les examens anatomiques (coroscanner ou IRM en première intention) sont habituellement faits à intervalles réguliers, au minimum tous les 5 ans. Le test d’effort simple est de faible sensibilité mais les tests d’ischémie ± complétés par une coronarographie seront d’indication large s’il existe des symptômes.

 
En conclusion

 

Certaines cardiopathies complexes peuvent être suivies par les cardiologues libéraux conjointement avec les cardiologues congénitalistes à condition de connaître l’anatomie des malformations, leurs modalités de réparations et les complications spécifiques possibles à moyen et long terme. Il s’agit de patients jeunes et fréquemment asymptomatiques mais qui nécessitent un suivi régulier poursuivi au long cours.  Ceci est d’autant plus vrai que l’âge de ces patients va augmenter et qu’il est vraisemblable qu’ils puissent développer de nouvelles complications notamment par l’apparition de cardiopathies acquises.

 

 
Références bibliographiques

 

[1] Marelli AJ, Mackie AS, Ionescu-Ittu R, et al. Congenital heart disease in the general population : Changing prevalence and age distribution. Circulation 2007;115:163-72.

[2]  Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, Bozkurt B, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019 Apr 2;139(14):e698-e800.

Jelena Radojevic-Liegeois. Strasbourg – Gilles Goyault. Strasbourg

 
Cas clinique n°1

 

Manifestations neurologiques 30 ans après un switch artériel pour transposition des gros vaisseaux

 

Un homme de 30 ans, suivi depuis la naissance pour une cardiopathie congénitale complexe de type transposition « simple » des gros vaisseaux (TGV) se présente aux urgences en raison d’un état de confusion fébrile, avec crise d’épilepsie et déficit hémicorporel. 

Le diagnostic de la cardiopathie a été fait à la naissance. A l’âge de 1 jour il a bénéficié d’une atrioseptostomie de  Rashkind afin d’améliorer la saturation en favorisant le mélange de sang entre deux oreillettes. A l’âge de 3 jours a été réalisée une cure chirurgicale de type switch artériel avec fermeture partielle de la CIA (stéréotomie médiane sous CEC). Il a été réopéré à 14 ans, puis à 27 ans pour élargissement de la voie pulmonaire en raison d’une sténose. 

Son suivi cardiologique a toujours été régulier en centre spécialisé. Une légère cyanose, a été notée de longue date avec une saturation en oxygène aux alentours de 93 % et une hémoglobine un peu augmentée à 16 g/dL. Elle s’explique par l’existence de la petite CIA, laissée perméable lors de la première chirurgie, avec un shunt  bidirectionnel.

A l’âge de 30 ans il présente brutalement une confusion mentale avec agitation, suivie d’une crise d’épilepsie tonico-clonique généralisée avec déficit hémicorporel gauche, le tout dans un contexte fébrile. A l’admission à l’hôpital, le scanner cérébral met en évidence un volumineux abcès cérébral frontal droit, traité en urgence au bloc de neurochirurgie. L’analyse du liquide prélevé révèle la présence de Streptococcus intermedius et de Parvimonas micra. Il est alors suspecté une cause embolique d’origine cardiaque.

Une première Echographie TransŒsophagienne (ETO) réalisée le lendemain de la chirurgie confirme l’existence d’une petite CIA centrale, avec shunt bidirectionnel en doppler couleur. Il n’y a pas de signes d’endocardite infectieuse. 

Après 6 semaines d’antibiothérapie et une évolution favorable sur le plan neurologique et infectieux, il est décidé de réaliser une fermeture endoluminale percutanée de la CIA. Un scanner cardiaque permet de vérifier la réimplantation des artères coronaires et l’aspect des branches artérielles pulmonaires. De façon très surprenante, le radiologue décrit l’existence d’une deuxième large CIA de type sinus venosus inférieure (figures 1 et 2). Une nouvelle ETO est faite sous anesthésie générale. On confirme l’existence d’un large défaut de 4 cm au niveau du septum interauriculaire vers la veine cave inférieure avec shunt à prédominance droite-gauche, en plus de la petite CIA centrale (figure 3).

 

Figure 1. Cas clinique n°1. Scanner cardiaque avec injection, CIA de type sinus venosus inférieure.

 

 

Figure 2. Cas clinique n°1. Reconstruction 3D du scanner cardiaque. 

A gauche. Vue antérieure : aspect de switch artériel avec la manœuvre de Lecomte (AP en avant de l’aorte).

A droite. Vue postérieure : veine cave inférieure à cheval sur les 2 oreillettes.

 

 

Figure 3. Cas clinique n°1. Echographie transœsophagienne. 

A gauche. CIA type sinus venosus inférieure.

A droite. Mise en évidence des deux CIA inférieure et centrale.

 

 

Le patient est alors adressé en chirurgie cardiaque, car ce type de CIA n’est pas accessible à la fermeture endoluminale percutanée en l’absence de rebord cave inférieur. Le chirurgien confirme les données de l’imagerie. Il n’y a pas de signe en faveur d’un processus infectieux évolutif ni de déchirure éventuelle d’un ancien patch. Un cloisonnement auriculaire avec un patch en péricarde est réalisé.

 

Discussion cas clinique n°1

 

Il s’agit ici d’une forme rare et très inhabituelle de TGV avec CIA sinus venosus inférieure (low septal defect), passée inaperçue pendant 30 ans, et ceci en dépit d’un suivi spécialisé rapproché et d’une chirurgie néonatale à l’étage auriculaire. 

La cyanose que le patient présentait depuis des années a été à tort mise sur le compte d’un shunt droite-gauche à travers la petite CIA centrale laissée perméable par le chirurgien. On a également été trompé par le caractère très peu dilaté des cavités cardiaques  droites,  qui est habituellement présent dans les CIA avec shunt gauche-droite. Dans les CIA sinus venosus inférieures, le shunt est bidirectionnel en raison de la position de la veine cave inférieure à cheval entre les deux oreillettes. La dilatation des cavités droites est légère et le principal signe évocateur est la cyanose qui est constante. 

C’est donc seulement à l’occasion d’un épisode neurologique aigu et grâce aux nouvelles techniques d’imagerie (et à l’œil avisé du radiologue !), que le diagnostic a pu être redressé et le patient correctement pris en charge.

 
Cas clinique n°2

 

Tableau d’embolie pulmonaire chez une jeune adulte lors du suivi d’une dérivation cavo-pulmonaire totale pour ventricule unique

 

Femme de 22 ans, suivie pour une cardiopathie congénitale sévère et complexe, de type ventricule unique fonctionnel : chirurgie palliative initiale avec une dérivation cavo-pulmonaire (figure 4). Elle se présente aux urgences médicales en raison d’une dyspnée d’effort accompagnée de douleurs thoraciques. La saturation en air ambiant est abaissée à 92 % et la fréquence cardiaque un peu accélérée à 100 bpm. Les gaz du sang mettent en évidence une hypoxie avec PO2 à 60 mmHg, et une hypocapnie avec PCO2 à 27mmHg. Une embolie pulmonaire (EP) est suspectée. L’angioscanner thoracique permet de confirmer une EP intéressant tout le poumon gauche ; il n’y a pas de phlébite identifiée. La patiente est traitée pendant 6 mois par des AVK, puis tout traitement a été arrêté (à sa demande pour intolérance). 

 

Figure 4. Cas clinique n°2. Ventricule unique par atrésie tricuspide et hypoplasie du VD : représentations schématiques. 

A gauche. Description de la malformation initiale.

A droite. Principe de la réparation chirurgicale (voir conditions de faisabilité dans le texte).

 

Elle vient en consultation quelques mois plus tard en se plaignant toujours d’une dyspnée invalidante au moindre effort. La saturation en oxygène est basse, aux alentours de 91-92 %. A l’échographie cardiaque la fonction ventriculaire est bonne, les pressions caves basses et l’écoulement au niveau de la dérivation cavo-pulmonaire supérieure normal. Il n’y a pas de shunt intracardiaque et la fenestration entre le tube cave inférieur et l’oreillette (petite CIA de décharge crée par le chirurgien) est occluse. Un deuxième angioscanner pulmonaire est réalisé. Son aspect est superposable à celui du premier, avec des défauts de perfusion diffus au niveau du poumon gauche. 

Le cathétérisme cardiaque avec angiographie pulmonaire après ponctions veineuses fémorale et humérale droites montre une belle perfusion homogène des deux poumons, mais aussi plusieurs fistules artério-veineuses pulmonaires au niveau du poumon droit. La mesure des pressions met en évidence des pressions pulmonaires basses, avec une moyenne à 12 mmHg, et des pressions basses au niveau des deux veines caves.  

Les fistules artério-veineuses pulmonaires ont toutes été embolisées avec succès, et la saturation en oxygène à la fin de l’examen avait remonté à 96 %. Dès le lendemain, la patiente allait mieux, et présentait moins de dyspnée. Un test à l’effort a confirmé des bonnes capacités à l’effort et l’absence de désaturation.

 

Discussion cas clinique n°2

 

Dans les cardiopathies de type ventricule unique fonctionnel l’oreillette et le ventricule sous pulmonaires ne sont pas fonctionnels. Le sang veineux cave s’écoule directement dans l’artère pulmonaire : la veine cave supérieure s’anastomose directement sur la bifurcation pulmonaire et la veine cave inférieure par intermédiaire d’un tube (figure 5). Ce montage appelé dérivation cavo-pulmonaire totale est un système qui ne peut fonctionner que si les pressions pulmonaires sont très basses, inférieures à 15 mmHg pour la moyenne, que les branches artérielles pulmonaires sont belles et que la fonction ventriculaire gauche est bonne. Dès lors on comprend facilement qu’une embolie pulmonaire intéressant tout le poumon gauche, puisse déstabiliser rapidement ce système et provoquer une défaillance aiguë du ventricule unique. 

 

Figure 5. Cas clinique n°2. Angioscanner pulmonaire (injection de produit de contraste au bras). Défauts de perfusion au niveau du poumon gauche (flèches blanches).

 

 

Chez notre patiente le tableau clinique était compatible avec une embolie pulmonaire avec à l’angioscanner des défauts diffus de la perfusion du poumon gauche, tout comme dans une embolie pulmonaire. Nous avons tout de même été amenés à douter de ce diagnostic, en l’absence de répercussion hémodynamique plus importante et avec persistance de mêmes symptômes 6 mois plus tard. C’est pour ces raisons que nous avons réalisé une angiographie pulmonaire qui a effectivement montré une perfusion pulmonaire normale à gauche.

Pourquoi ce diagnostic erroné ? Tout peut s’expliquer par le site d’injection du produit de contraste. L’injection du produit de contraste au scanner a été faite au membre supérieur, et à l’angiographie aux membres supérieurs et inférieurs. Lorsque le produit de contraste est injecté au niveau du bras, il est dirigé préférentiellement vers le poumon droit, en raison du montage chirurgical de la dérivation cavo-pulmonaire supérieure. Par contre, après l’injection au niveau du membre inférieur le flux se dirige préférentiellement vers le poumon gauche. Ceci est également bien démontré par les études de flux en IRM 4D (figure 6). De ce fait, l’injection pour un angioscanner pulmonaire devrait être faite au deux sites (membre supérieur et inférieur) dans ce type de cardiopathie lorsqu’on veut éliminer une embolie pulmonaire. 

 

Figure 6. Principe de la dérivation cavo-pulmonaire totale. Etude des flux de dérivation cavo-pulmonaires en IRM de flux 4D. Image de gauche, le flux de VCI est dirigé vers l’APG. Image de droite, le flux de de la VCS est dirigé vers l’APD. 

 

Source images : Calkoen EE, Roest AA, van der Geest RJ, de Roos A, Westenberg JJ. J Thorac Imaging. 2014 May;29(3):185-96.

 

Le tableau clinique associant dyspnée et hypoxie avec effet shunt s’expliquait par l’existence des fistules artério-veineuses pulmonaires au niveau du poumon droit, qui sont assez « classiques » dans ce type de pathologie, et possiblement expliquées par le fait que le sang veineux cave inférieur qui porterait une substance appelée « l’antifistuline » d’origine hépatique ne transiterait pas suffisamment par le poumon droit.


En Conclusion

 

Ces deux cas cliniques illustrent bien les difficultés diagnostiques que l’on peut rencontrer chez les adultes porteurs de cardiopathies congénitales complexes et notamment lorsqu’il s’agit de complications rares ou de tableaux cliniques atypiques. 

Afin de pouvoir prendre en charge de façon optimale ces patients, il est indispensable d’avoir une bonne connaissance des cardiopathies complexes, des lésions potentiellement associées et avoir de l’expérience dans le suivi de ces pathologies rares. L’examen clinique et l’échographie cardiaque restent les pierres angulaires de ce suivi, mais l’imagerie en coupe et l’imagerie fonctionnelle (scanner, IRM 3D voire 4D) sont d’une grande aide, à la condition d’être réalisée par des radiologues expérimentés dans une équipe multidisciplinaire comportant un cardiologue congénitaliste et un chirurgien cardiaque pédiatrique.

Le Cardiologue n° 426 – novembre 2019

image_pdfimage_print