C’est l’histoire d’Ayla, une petite fille aujourd’hui âgée de 16 mois, qui grandit bien, grâce à un traitement qui lui a été administré lorsqu’elle était encore dans le ventre de sa mère. Zahid et Sobia Bashir, les parents de la fillette, consanguins, sont d’origine pakistanaise. Sa mère, âgée de 37 ans, en est à sa quatrième grossesse. Les enfants ont tous été atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe. Cette pathologie doit son nom au médecin néerlandais Joannes Cassianus Pompe qui l’a décrite en 1932 chez un enfant décédé à 7 mois d’une hypertrophie cardiaque… [Lire la suite]
